什么是原发性先天性青光眼?

原发性先天性青光眼

原发性先天性青光眼（primary congenital glaucoma，PCG）是一组眼部高眼压损害视神经的疾病，可影响从出生到3岁之间的儿童。主要是单纯房角发育异常(可合并轻度虹膜异常)而导致房水外流受阻、眼压升高所致的青光眼，可分为4种：(1)出生或新生儿期发病(0-1岁)；(2)婴幼儿时期发病(1岁以上至2岁)；(3)晚发性或较晚发现(>2岁)；(4)自发终止型：视盘可能存在青光眼性损伤，但损伤不进展。原发性先天性青光眼是一种需要引起高度重视的严重疾病。每10000名婴儿中就有1名患此病。未经治疗的原发性先天性青光眼是导致儿童失明的主要原因之一。

1. 在健康的眼睛中，眼液在正常压力下循环。眼液通过细胞和组织的网络排出。对于原发性先天性青光眼病人，这个过程就偏离了轨道。在大多数情况下，液体不会像它应该的路径那样排出，反而积聚起来致使眼压升高。原发性先天性青光眼带来的压力增加会损害视神经纤维。对于大多数类型的青光眼，这种损害是随着时间的推移而发生的。通常，当你注意到症状时，伤害已经造成了。视力一旦丧失，就无法恢复。

它是由什么引起的呢？

2.  我们知道，如果婴儿眼睛的细胞和组织在出生前没有像他们应该的那样发育生长，那么他们出生后就会出现眼液排出困难。部分病例存在遗传性，大量PCG患者来自同一家族或近亲婚配的家系，以散发病例为主，以散发病例为主，主要是常染色体隐性遗传，目前已鉴定的PCG致病基因有3个：CYP1B1、LTBP2、TEK。但目前具体的病因仍还不清楚。

3. 什么因素增加了患此病的风险？

很难预测哪些婴儿出生时可能会患有这种疾病。有这种疾病家族史的父母更有可能将其遗传给子女。如果你的**个和第二个孩子患有这种疾病，那么以后的孩子也有很大可能患有此病。

男孩患有此病的人数大约是女孩的2倍。有时它只出现在单眼，但大多数时候，它会影响到双眼。

4. 它的症状是什么？

主要有三大症状：眼睑痉挛、畏光、流泪

根据疾病恶化的程度，其他眼部症状还可能包括：

（1）角膜水肿或雾状混浊

（2）一只或两只眼睛比正常情况大

（3）眼红

5.可以做哪些检查帮助诊断？

1.外眼检查：角膜直径、角膜水肿、屈光不正；2.裂隙灯检查：推荐使用手持式裂隙灯；3.眼压检测；4.眼底镜检查；5.房角镜检查，等。

它是如何治疗的？

06.

先天性青光眼的治疗原则：一旦确诊，应尽快手术治疗。

手术方式的选择：3岁以下**房角切开或小梁切开术，3岁以上伴角膜混浊影响房角观察的患儿也适合行小梁切开术。如果双眼都受到影响，则可能需同时手术。目前微导管辅助的小梁切开术（内路的GATT或外路的MAT）因对Schlemm管定位准确且切开范围更大，已被证明比传统的房角切开术及Harm刀小梁切开术的效果更好。此外，如果传统方法不起作用，医生可能会进行激光手术来破坏产生液体的区域。

一项前瞻性研究纳入49只以MAT为初次手术的PCG眼，将房角发育异常分为三型：

1型：严重异常型，虹膜睫状体均前插；

2型：中度异常型，仅虹膜前插；

3型：轻度异常型，无虹膜前插。

PCG患儿虹膜睫状体前插程度越严重，患儿表型越严重，且小梁切开术的手术预后更差。

如果不能立即进行手术，医生可能会开眼药水、口服药物或两者的组合来帮助控制眼压。抗青光眼药物仅作为短期的过度治疗，以及术后眼压控制不理想患眼的补充治疗。药物治疗的原则是选择低浓度和全身影响小的制剂，家长在患儿点药后至少按压泪囊3分钟以减少药物的眼外吸收。

提高全民对原发性先天性青光眼的认识是早预防、早诊断、早治疗，获得*佳预后的关键。术后的随访对手术效果的评价至关重要，术后早期除了观察眼压是否下降，还应该注意患儿的角膜水肿情况、视杯的改变是否逆转、近视程度是否减轻等。眼压对视力预后很重要，积极的弱视治疗也是挽救视力的关键。

即使是眼压控制较好，部分患儿仍会出现一些并发症，如弱视、角膜瘢痕、斜视、屈光参差、白内障、晶状体半脱位、眼外伤易致眼球破裂等，不少患儿多年后也会出现眼压失控。因此，原发性先天性青光眼的患儿应终身随访。